Bi Reklam - Ankara Yasin ERGÜVEN

dEBder.org - Epidermolizis Bülloza

EB "Epidermolysis Bullosa" Hastalığı nedir ? Kelebek Çocuklar Derneği

 

 

 

 

epidermolizis bülloza '' kelebek hastalığı '' nedir tedavisi varmı

''Kelebek Çocuklar Derneği''

  Epidermolizis Bülloza Nedir ?
Epidermolizis Bülloza genetik ve tedavisi olmayan bir deri hastalığıdır. Deri katları arasındaki protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalık 3 ana tipten oluşmakta ve bu tiplerinde kendi arasında bir çok alt tipi bulunmaktadır. Hastalığın tiplerini ise derinin katları arasındaki eksik protein belirlemektedir. Hastalık Irklar arasında bile görülmekte akraba evliliklerinde ise daha sık karşımıza çıkmaktadır.
Hastalık anne ya da babadan çocuğa geçtiği gibi sadece anneden ya da babadan da geçebilmektedir. Bugün hastalığın kesin başarıya ulaşabilmiş kalıcı bir tedavisi malesef yoktur. Hastalık iç organlar dahil(ağız içi, yutak,yemek borusu,mukoza,makat) tüm vücutta görülmektedir.
EB hastalarının derileri çok hassas olduğundan, günlük yaşamda sağlıklı bir insanın çok basit faaliyetleri bile bu hastalarda büyük yaralar oluşturabilmektedir. Örneğin pet su şişesi kapağını açamazlar, yürürken bir yere sürtündüklerinde, çarpma ve hafif darbelerde bile deride ciddi açılma ve yaralanmalar oluşur. Derilerinin bu denli hassas olması kelebeğin kanatlarına benzetilmekte ve bundan ötürü bu hastalara KELEBEK Hastaları denmektedir.


Doğru Bakım Hayat Uzatıyor
EB Hastalarının, uygun beslenme ve doğru tıbbi malzeme kullanımı ile 60’lı yaşlara kadar hayatlarını sürdürebildikleri ve aktif olarak sosyal yaşama katıldıkları DEBRA International tarafından belirtilmektedir. Aksi durumda ise yanlış beslenme, yanlış pansuman, yanlış ürün, kontrolsüz ilaç ve krem kullanımları, sonucu malesef 12 yaşından itibaren cilt kanseri başta olmak üzere, el ve ayak parmaklarının kaybolması,(birbirine kaynaması) kesilmesi gibi çeşitli hastalıklar gelişebilmekte ve organ kayıpları yaşanmaktadır.


Hastalık Bulaşıcı Değildir:

Hastalık genetik bir hastalıktır bulaşıcı değildir. Aksine hastalarımız vücutlarında bulunan açık yaralardan ötürü sürekli enfeksiyon kapma riski taşırlar. Bu bakımdan mutlaka açık yara kapatılmalı ve enfeksiyon riski minimize edilmelidir. Pansumanları steril bir ortamda yapılmalı kullanılan malzemeler mutlaka her pansuman sonrası alkol ile dezenfekte edilmelidir.

GÜNLÜK YAŞANTILARI:


EB Hastaları ne yazık ki günlük yaşamdan dışlanırlar. Çocukluklarını yaşayamazlar onlar için kaydırağa binmek salıncakta sallanmak bile bazen acı çekmelerine neden olmaktadır. Çocuklar okula gitmekte zorlanırlar, arkadaşlarının bakışları, öğretmenlerinin bakışları dışlamaya dönüktür. Bu nedenle günlük yaşamda mutlaka uygun pansuman ve uygun kıyafetler sosyal hayata entegre olmalarında onlara yardımcı olacaktır. Örneğin açık yaralarından sızan sıvı'nın kıyafetlerine  bulaşması yada yeni açılacak yara'nın kanaması ve kıyafetlerine bulaşması onlar için adeta bir işkenceye dönüşmekte insanların bakışlarını üstlerine çekmektedir. Uygun pansuman (yara örtüsü) ve özel kıyafetlerle bu sorun tamamen ortadan kalkmasada %90 oranında azalmaktadır. Buda hem hastalarımıza hemde ailelerine hem piskolojik olarak güven vermekte hemde hareket alanlarını genişletmektedir. Sonucunda ise hastada aileside sosyal hayattan kopmamaktadır. Aksi olduğunda ise malesef hastada ailede kendisine yöneltilen bakışlardan rahatsız olmakta ve bu bakışlardan ötürü kendisini dışlanmış hisssetmektedir. Bunun sonucunda ise hasta ve aile hızla sosyal hayattan uzaklaşmakta ve hatta kendisini eve hapsetmektedir. Gerekmedikçe hastaneye dahi gitmemekte kendince evde tedavi yöntemleri geliştirmekteler. Çeşitli platformlarda kelebek hastaları için hayati önem taşıyan kıyafetler gibi sözler sarfedilmekte ve malesef insanlar yanlış yönlendirilmektedir. Açık yarası olan ve vücudunun hertarafı yaralarla kaplı kelebek hastalarının kıyafetten önce yara örtüsüne ihtiyaçları vardır.  Ayrıca sıkı dar kıyafetlerde yapışma riski yüksek olduğu için önerilmemektedir. Örnek deri üzerindeki açık yaralar kapalı olsa dahi sağlam deride risk altındadır en ufak bir tarvma yada çarpma sonucu yeni yaralanmalar olacağından kıyafete yapışma riski yüksektir. Hasta bebek yada çocuk hasta ise kesinlikle önerilmemektedir. Bunun yerine daha az sıkı olan ipeksi kumaşı ile hastaya zarar vermeyecek ürünler kullanılmalıdır. örnek dermasilk gb. Fakat bu kıyafetler pahalı ve hayati öneme sahip değildir. Bunun yerine lokal olarak hastaların kesip kullanabileceği eb giysileri mevcuttur. örn. tubifast giysiler hem ucuz hemde hasta kullanımı açısından konforlu ve rahattır. Yine bu hastaları tedavi eden kremin kendilerinde olduğunu iddia eden kişiler bulunmaktadır. Yazımızdada bahsettiğimiz gibi kelebek hastalığı genetik bir hastalıktır ve tedavisi malesef yoktur. Sadece vücuttaki yaralar pansuman yapılmakta ve yara iyileşmesini hızlandıracak yöntemler kullanılmaktadır. Bu anlamdada kremler sadece yara iyileşmesine yardımcı olacaktır. Buda doğru kullanımla gerçekleşebilmektedir beslenme,doğru,bakım,temizlik ve hijyen kurallarına uyulmazsa kremlerde işe yaramayacaktır. Kısacası kremler sadece yara iyileştirici özelliğe sahip oldukları için tekrar yara açılmasını engellememektedir. Bu konuda debra international tarafından bir krem üzerinde çalışmalar devam etmektedir.    

HASTANE VE HEKİM:

Hastalık tüm vücutta görülmesi sebebi ile muayene süreçleride bu sebepten dolayı zaman almaktadır. Buda doktor başına düşen hasta sayısı nedeni ile malesef doktorlar tarafından hoş karşılanmamaktadır. Kendilerine gelen hastalarıda bu sebepten hızlıca muayene edip gönderdiklerinide söylemek mümkündür. Ayrıca tedavi süreçlerinde hekimlerin dahi uzaktan baktığı, hastaya ve ailesine dokunamaya çekindiğini görmekteyiz. Ne yazık ki bu olumsuzluklar sonucu hastalar zaman zaman aileleri tarafından bile dışlanmaktadır.

SAĞLIKLI BEBEK SAHİBİ OLMAK:

Daha önce hastalıkla alakalı aile geçmişi olan kişiler sağlıklı bebek sahibi olabilirler. Taşıyıcı Anne Baba’nın Sağlıklı Çocuk Sahibi Olması ise Prenatal Tüp Bebek Yöntemi İle Mümkündür
Genetik hastalık geçmişi olmayan bir anne hamileyken hastalığın tespiti neredeyse imkânsızdır. Ailede daha önce bu hastalıkla karşılaşan kişilerin daha fazla risk taşımaları nedeniyle, genetik tanı yoluyla tespit yaptırmaları gerekmektedir. Ancak taşıyıcı olsalar bile sağlıklı çocuk dünyaya getirmeleri mümkündür. Bu konuda kullanılan yöntem ise ağırlıklı olarak tüp bebek yöntemidir. Özellikle Prenetal ( gen analizi ile yapılan) tüp bebek yöntemi ile taşıyıcı ebeveynlerden sağlıklı çocuk dünyaya gelebilmektedir.


EB Hastalık Tipleri Nelerdir


Simplex
EB hastaları arasında en hafif türü olarak değerlendirilir. Derinin üst tabakasındaki protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Üst tabakasında olması sebebi ile yaralanmalar yüzeysel olmaktadır. Bunun sonucunda hastalık hafif seyreder.
Junksiyonel:
Derinin orta tabakasındaki protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Yaralanmalar ve deri ayrışması bu tabakada başlamaktadır. Hastalık bu nedenle orta şiddette seyreder. Bu tipin ayrıca nadir görülen “Non Herlitz” adı ile belirlenmiş bir alt türü bulunmaktadır. Bu türdeki hastalar ise maalesef çok erken hayatlarını kaybetmektedirler.
Distrofik:
Derinin alt tabakasındaki protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Yaralanmalar ve deri ayrışması bu tabakada olduğu için hastalık ağır seyretmektedir.

 

TEDAVİ VE ARAŞTIRMA

İnternette hastalığın tedavisine dair yapılan aramalarda çeşitli spekülasyonlar ve bilgiler bulunmakta birçok ailemizde bu bilgilerle umutklanmaktadır. Başta kök hücre nakli olmak üzere gen terapisindende bahsedilmektedir. Kendince araştırmalar yapan ve tedavisi olduğunu düşünen hasta ve yakınları derneğimize ulaşmakta bu konuda bizden yardım talep etmektedir. Malesef tedavisi olmadığını söylememize rağmen bize inanmak istemeyen hastalarla ve yakınlarıylada zaman zaman karşılaşmakta ve zor anlar yaşamaktayız.  

 
Kök Hücre Nakli


Kök hücre nakli yıllardır birçok genetik hastalıklarda kullanılan bir yöntemdir. Kök hücrenin varsa sağlıklı kardeşten alınması en çok kullanılan yöntemdir. Kardeş yok ise anne , baba ve yakın akrabalar kök hücre taramasından geçirilerek uygun donör bulunabilmektedir. Hiçbir akrabadan bulunmaması durumunda kök hücre bankaları aracılığı ile uygun kök hücre aranabilmektedir. Bir çok hastalıkta kök hücre nakli başarılı olmaktadır. Fakat ciddi riskleri mevcuttur hasta radyoterapi, kemoterapi ve ışınterapisi gördükten sonra kök hücre nakledilmnektedir buda beraberinde ağır bir yöntem olduğu için riskleri getirmektedir.
EB Hastalarında da kök hücre denemeleri halen olmaktadır. Türkiye'de kelebek hastalarında ilk kez 2010 yılında bakanlıktan alınan izinle kayseri erciyes ünviversitesinde kök hücre nakli denendi fakat hiçbir başarı sağlanamadı. 2 Aylık kelebek hastası bebeğe kardeşinden alınan kök hücre nakledildi sonucunda ise hastanın hayatında olumlu yada olumsuz hiçbir etki görülmedi. Amerika minesota üniversitesinde Debra international'ında desteklediği ve dünya'nın bu konuda söz sahibi olduklarını düşündükleri john wagner ve jakub tolar birçok kez kelebek hastalarında kök hücre denemesi gerçekleştirdi. Denemelerde henüz istenilen sonuçlar alınamayınca araştırmalara devam eden wagner ve tolar 2016 yılında bizimde katıldığımız debra international kongresinde umut verici gelişmelerin olduğunu söylesede malesef ortada bir başarıdan sözetmek mümkün değildi. Ancak kök hücre naklinde uluslararası bir ortak mutabakat yok. Çeşitli ülkelerde çeşitli yaklaşımlar söz konusu. Avusturya eb hause doktorlarına göre kök hücre tedavisinin riskleri var ve bu konuda daha fazla çalışılmalı. Hollanda'da ise vücudun kolejen üretip üretmemesinin kök hücre naklinde belirleyici olduğudur. Kelebek hastalarında bilindiği gibi kolejen(protein) eksikliği bulunmaktadır. Avusturya'ya göre vücut hiç kolejen üretmiyorsa kök hücre naklinin başarısız olacağı vücudun hiç tanımadığı kolejeni yabancı madde olarak algılayıp kabul etmeme riskinin yüksek olacağı söylenmekte ve bu durumda kök hücre nakli önerilmemektedir. Ayrıca kan değerleri ve hastanın genel durumununda kök hücre naklinde belirleyici olduğunu söyleyen eb hause doktorları ağır bir tedavi olduğunu ölüm riskinin yüksek olduğunu belirtmekteler. Hollanda ise hiç kolejen üretmeyen vücudun kolejen üretmeye başlaması durumunda hastalığın gerileyeceği derinin daha sağlam olacağı kanaatinde. Hollanda'da hasta'nın değişik bölgelerinden alınan biopsi(deri parçası) ve bül suyu labaratuar ortamında incelenerek kolejen seviyesi belirlenmekte vücut hiç kolejen üretmiyorsa mutlaka kök hücre nakli önerilmektedir. EB Hastalığında bugüne kadar başarılı deneme yoktur. Bu konudaki araştırmalar devam etmektedir.

 


Gen Terapisi
Özellikle İtalya’da bu konuda çalışmalar yoğunlaşmıştır. Hastadan bozuk gen alınıp, laboratuvar ortamında düzeltilerek yapılıp hastaya geri enjekte edilmektedir. Bu konuda da çok yol kat edilmiş olmasına rağmen şu an için kesin bir sonuç malesef yoktur.
Bunların dışında çeşitli ilaçlar ve kremlerle tedavi araştırmaları devam etmektedir. Araştırmaların bazılarında hayvanlar üstündeki denemelerde başarılı sonuçlar alındığı kaydedilmektedir. Bu konuda Almanya freiburg'ta çalışmalar sürmektedir.

TÜRKİYE’DE SON DURUM
Görülme Sıklığı
Türkiye’de net bir istatistik yok. Gelişmiş ülkelerde prevelans 8,22’dir. 170000=1  Türkiye’de şuan itibari ile kayıtlara girmiş 400 hasta mevcuttur . Hastalık, akraba evliliğinin fazla oluşu nedeniyle Doğu Anadolu ile Güneydoğu Anadolu’da daha fazla görülmektedir. Bugün itibarıyla İstanbul, Ankara, İzmir gibi illerdeki hastaların çoğu yine doğu kökenlidir.
Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın Sahip Çıkmasına rağmen Bazı Hastaneler Hala Hizmet vermiyor
2014 yılı sonuna kadar EB hastalarının yara bakım malzemeleri devlet tarafından karşılanmıyordu. Hekimler, hastalarla ilgilenmiyordu. Sağlık Uygulama Tebliğindeki değişiklik ile Sağlık Bakanlığına bağlı hastaneler tarafından hizmet sunulmaya başlandı. Ancak hala bölgesel düzeyde sorunlar devam ediyor. Çeşitli hastanelerde hekimler, hastane yönetimleri Sağlık Bakanlığının talimatlarına rağmen EB hastalarını görmezden gelmeye devam ediyorlar. Öyle bir noktaya geliniyor ki, hasta ve ailesi artık hastaneye gitmiyor. Hasta evde yatağa mahkum olmuş durumda. Açık yaraların üstüne tuvalet kağıdı koymakta, annesinin yaptığı karışımları yara kremi olarak kullanmaktalar.
Bazı bölgelerde ise aile, eski kumaşları kaynatıp, temizleyip yara üstüne koymaktadır.

''KELEBEK ÇOCUKLAR DERNEĞİ''

 

 

 

Tags: kelebek çocuklar, kelebek hastalığı, epidermolysis bullosa, epidermolizis bülloza, kelebek çocuklar derneği, debra türkiye Epidermolozis Bülloza Nedir? Kelebek Çocuk Hastalığı Belirtileri kelebek hastalığı kremi kelebek hastalığı kıyafetleri kelebek hastalığı derneği,

DEBRA EPİDERMOLYSİS BULLOSA YARDIM VE DAYANIŞMA DERNEĞİ

A: Etiler Mahallesi 1459 sokak 13/1 Etimesgut/Ankara

T/F: 0312 244 00 94

E: ademakyuz06@hotmail.com

    debraturkey@gmail.com

F: facebook.com/dEBder.org

Bağış

Ziraat Bankası / Emirler - Etimesgut Şubesi

Ş. Kodu: 2349  H. No: 727 422 09 - 5001

IBAN: TR07 0001 0023 4972 7422 0950 01